El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
En las personas diatgnósticadas con dicho síndrome se pueden dar síntomas tales como:
- Problemas de inteligencia, que van desde la discapacidad en el aprendizaje hasta el retraso mental grave.
- Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas.
- Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
El Síndrome de X-Frágil sigue siendo un gran desconocido. Para comprender mejor este trastorno, Kateryna Bereza, Irene Rico Ezequiel y Alba González Carrasco han realizado este maravilloso trabajo, que podéis consultar en el siguiente enlace de la web de "Autismo Diario":
Espero que os guste y oriente.
Un saludo,
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